Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. A Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou sindrome do "Corno Occipital" e uma doenca genetica rara, de transmissao recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clinico deste sindrome numa crianca com hiperlaxidez articular, hernias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformacao urologica associando uma obstrucao pieloureteral a direita e volumosos diverticulos vesicais. Salienta-se o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao.

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Cutis Laxa - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais